Mario Beauregard/Métro Le laboratoire porte le nom d'Elisa Linton, une jeune torontoise décédée l'an dernier de la maladie de Sanfilippo.

La petite Charlotte, 13 ans, est atteinte du syndrome de Sanfilippo, une maladie neurodégénérative rare et incurable. Aujourd’hui, ses parents sont remplis d’espoir, car un nouveau laboratoire dédié à cette maladie vient de voir le jour au Centre hospitalier universitaire (CHU) Sainte-Justine.

«Peut-être qu’on ne sauvera pas notre fille, mais peut-être qu’on va trouver quelque chose qui va améliorer sa qualité de vie et qu’un jour, il n’y aura plus d’enfants atteints de Sanfilippo», espère la mère de Charlotte, Julie Larocque.

Si elle parle avec tant de sérénité du destin de sa fille, c’est que le sort de ceux qui souffrent de la maladie de Sanfilippo est sans appel. Ils meurent tous au tout début de l’âge adulte. «C’est une maladie génétique qui affecte le métabolisme. Les enfants naissent normaux et on ne peut pas déceler la maladie avant l’âge de 3 ou 4 ans, explique le professeur Alexey V. Pshezhetsky, qui dirigera les recherches du nouveau laboratoire. Puis, leur comportement change. Ils deviennent plus agressifs. Ensuite, ils perdent l’usage de la parole, ils ne peuvent plus apprendre et ils perdent l’usage de leurs jambes vers l’âge de 10 ans.»

Selon le professeur, «c’est une des maladies les plus terribles parce que vous voyez votre enfant décliner et vous ne pouvez pas le freiner». Il compare cela à la dégénérescence causée par la maladie d’Alzheimer, mais sur un enfant plutôt qu’une personne âgée.

Julie Larocque et son conjoint Michel Quesnel se considèrent «chanceux», car la progression de la maladie chez Charlotte est lente. Ils ont d’ailleurs eu le diagnostic seulement l’an dernier, plus tard qu’en temps normal. «Ça faisait longtemps qu’on cherchait des réponses, relate M. Quesnel Avec le recul, on comprend tout, parce qu’on voit qu’il y avait un déclin. La suite dans les idées n’était pas là et l’écart se creusait avec les enfants du même âge.» Aujourd’hui, le couple, qui a aussi un fils, souhaite «seulement que Charlotte soit heureuse».


Michel Quesnel et Julie Larocque

C’est grâce à un don privé de 1M$ que le laboratoire a pu être mis sur pied. C’est la famille Linton qui a offert le montant par le biais de leur fondation, la Sanfilippo Children’s Resarch Foundation, mise sur pied quand Elisabeth et Randall ont appris que leur fille Elisa était atteinte de la maladie de Sanfilippo, il y a 19 ans.

«En novembre dernier, nous souhaitions un dernier au revoir à Elisa. Un an plus tard, nous sommes passé d’une profonde tristesse à l’espoir, soutient Elisabeth Linton. Nous espérons que le laboratoire Elisa-Linton continuera de donner de l’espoir aux familles, dont un enfant est atteint d’un maladie neurodégénérative rare.»

«Cette maladie a beau avoir enlevé à Elisa sa capacité à marcher, parler et manger, mais elle n’a jamais affecté sa fougue incroyable. On pouvait le voir dans ses yeux jusqu’à ces derniers jours.» – Elisabeth Linton à propos de sa fille Elisa, morte l’an dernier de la maladie de Sanfilippo. Le laboratoire inauguré hier porte son nom.

Depuis le lancement de leur fondation, cette famille torontoise a investit 7,5 M$ dans 35 projets de recherche dans six différents pays.

Dans son nouveau laboratoire, M. Pshezhetsky s’attèlera à trouver un traitement pour cette maladie qui affecte un enfant sur 115 000. «Nous avons plusieurs pistes de recherche. L’une d’elles est la thérapie génique, faisant entrer des gènes en santé dans les cellules du cerveau. Nous étudions aussi la transmission synaptique (comment les neurones se parlent) et nous espérons trouver des molécules qui rétabliraient les fonctions cognitives.» L’équipe cherche aussi un médicament qui activerait les protéines cellulaires, comme le fait l’enzyme qui n’est pas produit par les personnes atteintes de Sanfilippo.

«La thérapie génique a déjà été testée avec succès sur des souris et pourrait fonctionner sur de très jeunes patients, ajoute le chercheur. Pour le reste nous voulons surtout ralentir de déclin neurologique.»

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