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MONTRÉAL — Le ministère de la Santé offrira dorénavant des tests génétiques à tous les futurs parents du Québec potentiellement porteurs des gènes responsables de quatre maladies héréditaires récessives qui touchent davantage les personnes originaires du Saguenay-Lac-Saint-Jean, de Charlevoix et de la Haute-Côte-Nord.

L’offre de ces tests concerne quatre maladies: l’acidose lactique congénitale, l’ataxie spastique de Charlevoix-Saguenay, la neuropathie sensitivomotrice héréditaire et la tyrosinémie de type 1. Des tests génétiques étaient déjà offerts dans les régions les plus touchées depuis quelques années, mais le gouvernement étend maintenant l’offre à toutes les personnes potentiellement porteuses des gènes au Québec.

Pour avoir accès à ces tests génétiques, les personnes devront toutefois répondre à certains critères d’admissibilité, notamment être majeures, avoir au moins un de ses quatre grands-parents biologiques né dans l’une des trois régions «à risque», et planifier avoir des enfants, être enceinte de 14 semaines et moins ou avoir une conjointe enceinte de 14 semaines et moins. Les femmes dont la grossesse est de plus de 14 semaines pourront avoir accès à ces tests génétiques par l’entremise du professionnel chargé du suivi de leur grossesse, précise le ministère.

Les personnes intéressées peuvent consulter la page du portail du ministère de la Santé. Si la demande est acceptée, le ministère enverra par la poste une trousse d’autoprélèvement buccal. Les résultats seront transmis par la poste — ou par téléphone si les personnes s’avèrent porteuses d’une des maladies.

Près de 85% des enfants atteints d’acidose lactique congénitale meurent avant l’âge de cinq ans, indique le ministère de la Santé. L’espérance de vie d’une personne atteinte de neuropathie sensitivomotrice héréditaire est d’environ 33 ans, celle d’ataxie spastique de Charlevoix-Saguenay d’environ 60 ans. Le traitement de la tyrosinémie héréditaire de type 1 permet de maîtriser l’évolution de la maladie, mais ne la guérit pas.

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