Une simple erreur génétique protégerait le coeur

MONTRÉAL – De rares mutations génétiques qui font taire un seul gène sont associées à un taux de cholestérol plus faible et à une réduction de 50 pour cent du risque de crise cardiaque, démontre une étude menée par de nombreuses institutions américaines.

Les chercheurs des universités Harvard et Washington, pour ne nommer que ces deux écoles, ont découvert que les gens qui ont une copie inactive du gène NPC1L1 semblent être protégés contre des taux élevés de mauvais cholestérol (le LDL) et contre la maladie coronaire, qui provoque un rétrécissement des artères coronaires.

Les scientifiques ont analysé de multiples études cliniques regroupant quelque 113 000 personnes — dont seulement 82 avaient une mutation génétique qui réduisait au silence une copie du gène NPC1L1. Leur analyse démontre qu’environ une personne sur 600, dans la population générale, dispose de cette mutation.

Les sujets n’ayant qu’une seule copie fonctionnelle du gène NPC1L1 présentaient une réduction d’environ 10 pour cent de leur taux de LDL comparativement aux sujets ayant deux copies fonctionnelles. Les 82 sujets ayant une copie inactive réduisaient aussi environ de moitié leur risque de maladie coronaire.

Cette mutation ne semblait toutefois avoir aucun effet sur la pression artérielle, le diabète ou l’indice de masse corporelle.

L’étude est publiée dans les pages du prestigieux New England Journal of Medicine.