Mobilisation pour que les bébés puissent obtenir un diagnostic de fibrose kystique

Réunis dimanche matin pour une marche de 5 km au parc La Fontaine à Montréal, environ 350 personnes ont réclamé que soit offert gratuitement le dépistage néonatal de la fibrose kystique au Québec.

Jusqu’à l’âge de 12 ans, Gabrielle souffrait continuellement de maux de ventre, faisait des otites à répétition et prenait régulièrement des antibiotiques. «À un moment donné, c’est devenu vraiment critique. Elle pouvait à peine fonctionner tellement elle avait mal au ventre», a témoigné sa mère, Carol-Ann Kairns, qui jouait le rôle de chef d’équipe des Grenouilles lors de la marche de dimanche. Ce n’est qu’à ce moment-là qu’une série de tests a permis de déterminer ce qui n’allait pas : Gabrielle était atteinte de fibrose kystique depuis la naissance.

Cette maladie génétique qui touche les poumons et le système digestif est difficile à diagnostiquer. «Les médecins se demandent si c’est un virus, une bronchite chronique, une allergie. Les symptômes varient d’une personne à l’autre», a souligné Jean-Philippe Rheault, directeur de la sensibilisation chez Fibrose kystique Québec (FKQ).

Un test sanguin efficace à environ 85% permet de dépister la maladie chez les nouveau-nés. Il est offert gratuitement dans toutes les provinces du Canada, sauf au Québec. FKQ demande depuis des années que ce test soit ajouté au programme de dépistage sanguin et urinaire de 19 maladies graves et rares pour lesquelles les poupons sont testés. Selon Fibrose kystique Québec, cet ajout coûterait environ 5$ par bébé, soit 438 500$ par année si on prend en compte le nombre de naissances.

En attendant, les parents québécois errent souvent de médecin en médecin pendant des années avant que leur enfant reçoit un diagnostic, ce qui peut entraîner des complications importantes. «Les poumons s’encrassent de mucus, ce qui cause des infections et la dégradation de la capacité pulmonaire. Les patients ont de meilleures chances de s’en sortir», a affirmé M. Rheault.

«Si on l’avait su avant, Gabrielle n’aurait pas eu de maux de ventre et des otites pendant 12 ans. Elle n’aurait pas été aussi minuscule parce que le mucus bloquait l’absorption des éléments nutritifs. Mais, surtout, il n’y aurait pas eu un changement de mode de vie drastique, qui a été très difficile pour elle. Elle aurait eu l’habitude de suivre ses traitements depuis son plus jeune âge», a relaté Mme Kairns.

Selon Fibrose kystique Québec, environ 1300 personnes vivent avec cette maladie au Québec.