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Nouveau projet de recherche de dix ans sur l’ataxie de Friedreich

Nouveau projet de recherche de dix ans sur l’ataxie de Friedreich
Photo: Getty Images/iStockphoto

MONTRÉAL — Un nouveau projet auquel collaborent des chercheurs montréalais s’intéressera au moins pendant les dix prochaines années à l’évolution de l’ataxie de Friedreich, une maladie neurodégénérative rare dont le regretté Claude Saint-Jean a longtemps été le porte-étendard au Québec, a appris en primeur La Presse canadienne.

L’ataxie de Friedreich se caractérise notamment par un manque de coordination des mouvements, une difficulté d’élocution causée par une faiblesse musculaire, un diabète et une cardiomyopathie. La maladie touche environ une personne sur 30 000 et frappe habituellement entre les âges de 5 et 15 ans.

Un neurologue du CHUM, le docteur Antoine Duquette, et ses collègues du Centre de réadaptation Lucie-Bruneau participeront à cette «étude d’histoire naturelle».

«Pour le moment, pour l’ataxie de Friedreich, il n’y a pas de traitement qui modifie l’évolution de la maladie, donc de suivre les patients, on voit vraiment comment évolue naturellement la maladie dans le temps, a expliqué le docteur Duquette. C’est précieux en soi, parce que ça nous permet de mieux comprendre s’il y a des points d’inflexion, pour quelles raisons les gens se détériorent plus à tel âge, ça nous permet peut-être de cibler un peu plus certaines interventions.»

D’autre part, ajoute-t-il, avec l’ataxie de Friedreich comme avec n’importe quelle autre maladie, les scientifiques ont toujours besoin d’une façon de mesurer la progression de la maladie. Pour des maladies comme le cancer, a-t-il illustré, la mesure peut être assez facile: on vérifie si la taille de la tumeur a changé.

«Mais pour les maladies neurodégénératives, nous n’avons pas de mesure aussi accessible, a dit le docteur Duquette. On a besoin d’outils un peu plus sensibles. L’étude, c’est aussi un peu pour voir si on est capables de trouver des marqueurs en imagerie, des marqueurs cardiaques, des marqueurs sanguins, qui nous permettraient de voir que la maladie est à tel niveau, on fait une intervention, la maladie est maintenant à tel autre niveau…»

L’étude sera menée sur neuf sites aux États-Unis, deux au Canada (au CHUM et à Toronto), un au Brésil et un en Australie. Elle combinera les données recueillies pour déterminer les meilleures façons de suivre et d’évaluer l’évolution de la maladie, et pour mesurer des modifications cliniques et biochimiques sur une courte période de temps.

Deux mille participants seront recrutés à travers le monde, dont plus de 150 au CHUM et au Centre Lucie-Bruneau. Ils seront évalués sur une base annuelle pendant plus de dix ans. L’étude sera dirigée par le docteur David R. Lynch, de l’Hôpital pour enfants de Philadelphie.

Environ 80 patients ont déjà été identifiés à Montréal. Le site du CHUM sera le seul au Canada à pouvoir accueillir des essais cliniques chez les patients adultes. Les participants se prêteront à des examens réalisables en quelques heures au cours d’une seule visite.

Le gène responsable de la maladie a été identifié à la fin des années 1990, ce qui représente «un excellent départ», selon le docteur Duquette. Une première molécule, qui n’est pas encore disponible commercialement, semble avoir obtenu des résultats favorables en essais cliniques, mais pour le moment, les médecins sont «assez limités» quand vient le temps de traiter l’ataxie de Friedreich.

«On est capables de prendre en charge certains symptômes, on est capables d’encadrer les patients en physiothérapie et en ergothérapie pour améliorer leur niveau fonctionnel, mais on ne modifie pas l’évolution de la maladie», a admis le docteur Duquette.

Malgré tout, à un moment où des maladies neurogénératives comme le Parkinson et l’Alzheimer semblent retenir toute l’attention, l’étude de maladies plus rares comme celle-ci peut parfois générer des bénéfices inattendus.

«On se rend compte parfois que l’étude de maladies rares permet d’accélérer l’adoption de certaines technologies ou de certaines approches, ou de mieux comprendre les processus associés à des maladies plus fréquentes», a conclu le docteur Duquette.

Jean-Benoit Legault, La Presse canadienne