Des mutations génétiques protégeraient le coeur

MONTRÉAL – Quatre mutations génétiques rares qui touchent toutes le même gène semblent abaisser de façon importante les risques de maladie coronarienne, affirment des chercheurs dans le prestigieux New England Journal of Medicine.

Ces mutations réduisent notamment la quantité de triglycérides (une sorte de gras) qui circule dans l’organisme.

L’auteur principal de l’étude, le docteur Sekar Kathiresan de l’Hôpital général du Massachusetts, a expliqué que cette découverte vient chambouler des décennies de savoir médical, puisqu’on croyait jusqu’à présent que de faibles taux de HDL (un autre type de gras) étaient essentiellement responsables de la maladie cardiaque.

Si le lien entre le LDL (qu’on appelle le «mauvais cholestérol») et la maladie cardiaque est bien connu, l’impact du HDL et des triglycérides était nettement moins bien compris. De récentes études cliniques avaient réussi à rehausser les taux de HDL dans l’organisme, sans pour autant abaisser le risque de maladie cardiaque.

Les chercheurs ont identifié quatre mutations au sein du gène APOC3 qui semblent réduire les taux de glycérides. Les patients porteurs d’une seule mutation avaient une concentration moyenne de triglycérides d’environ 85 mg/dL, alors qu’on considère normale une concentration de moins de 150 mg/dL.

La protéine APOC3 freine l’élimination des triglycérides qui circulent dans l’organisme. Les mutations découvertes lors de la nouvelle étude limitent l’impact de la protéine, ce qui accélère la destruction des triglycérides et les empêche de s’accumuler le long de la paroi des artères.

Les scientifiques ont étudié quelque 110 000 patients à la recherche de mutations dans le gène APOC3. Ils ont découvert que ceux qui en étaient porteurs réduisaient d’environ 40 pour cent leur risque de maladie cardiaque.

Au moins une compagnie pharmaceutique développe actuellement un médicament qui pourrait reproduire l’effet de ces mutations.