Collaboration spéciale Louis Villeneuve et sa maman, Claudine Nadeau / collaboration spéciale

Dans la recherche sur les maladies rares, toute avancée peut donner espoir aux familles touchées par un syndrome qui n’a parfois même pas de nom.

Le chercheur Carl Ernst, de l’Institut Douglas, souhaite développer d’ici trois à cinq ans un traitement qui pourrait s’appliquer aux troubles neuro-développementaux causés par la mutation de l’ADN d’un gène. Depuis quatre ans, il s’intéresse à des maladies rares, comme le syndrome de Kleefstra, un désordre dans le spectre de l’autisme qui touche moins de 200 individus dans le monde.

«Mon laboratoire recueille l’urine des enfants. Avec l’urine, je vais faire des cellules souches; avec les cellules souches, je fais des neurones; avec les neurones, je fais des expériences pour chercher des molécules qui peuvent modifier les neurones d’un individu en particulier, pour peut-être corriger ensuite la mutation», résume le chercheur.

Une famille de la région de Québec a participé aux recherches de M. Ersnt. Même si Claudine Nadeau, la mère du petit Louis, ne croit pas à la découverte prochaine d’un traitement susceptible d’aider directement son enfant, elle est reconnaissante pour les travaux effectués par le généticien. «Pour nous, juste le fait qu’il pense avoir mis le doigt sur quelque chose [nous donne espoir]. Pour vous dire comment on n’y croyait plus. On est contents d’avoir pu aider la médecine», explique la mère de famille.

À cinq ans, Louis, le fils de Mme Nadeau et de son conjoint, Simon, souffre d’une maladie génétique si rare qu’elle n’a pas de nom. Si rare, en fait, que seuls Louis et son frère, Philippe, décédé à l’âge de quatre ans, l’ont. L’aîné des enfants du couple, Charles, est un garçon en bonne santé, qui, comme eux, est porteur de la mutation génétique sans qu’elle ne s’exprime.

Louis pleure énormément depuis sa naissance. Il fait des convulsions et a une paralysie de l’estomac qui fait qu’il doit être gavé. Depuis quelques mois, son corps subit des variations de température extrêmes et il fait des montées de pression. Il doit prendre une trentaine de médicaments par jour, et ceux-ci coûtent très cher, jusqu’à 20 000$ par année en plus de ce qui est remboursé par les assurances. «On commence à voir que c’est dégénératif», ajoute la mère de famille. Comme la maladie de Louis est rarissime, il leur est difficile d’avoir du soutien. «Il n’y a pas de fondation qui peut ou qui veut nous aider».

«Les pédiatres m’ont dit que, si je n’étais pas infirmière, il serait hospitalisé depuis deux ans», confie celle qui s’occupe à temps plein de son enfant.

«Il manque un “mini mini bloc Lego” sur l’ADN de Louis et de Philippe. Ce bout-là sert à la maturation des neurones.»- Claudine Nadeau, mère de deux enfants qui souffrent de maladies rares

En plus de permettre de déterminer la cause de la maladie de Louis et de Philippe, les recherches de M. Ernst ont aussi eu comme effet de rassurer la famille de Mme Nadeau. «Ma cousine enceinte avait peur un peu», confie-t-elle.

«Pour les parents, c’est [rassurant] de savoir quel est le problème. Après ça, il faut évaluer ce qu’on peut faire. Jusqu’à maintenant, pour la grande majorité de ces mutations, il n’y a rien qu’on puisse faire. Mais peut-être qu’on peut contrôler quelques symptômes, par exemple», analyse le généticien.

M. Ernst travaille actuellement avec 12 familles dont la cause des problèmes de santé demeure un mystère. «La seule raison pour laquelle on est ici, c’est pour essayer de faire un traitement qui soit utile dans la vie des patients. Plus on a de patients, plus on a de chances de trouver au moins un médicament qui fonctionnera.»

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