La Fondation canadienne de la maladie polykystique des reins (MPR), une maladie pour laquelle aucun remède n’est connu, tiendra le 17 septembre une deuxième marche annuelle à Dollard-des-Ormeaux pour conscientiser la population et amasser des fonds destinés à la recherche, après avoir récolté 8000 $ l’an dernier.
Même si elle frappe 66 000 Canadiens, dont 6500 personnes au Québec, la MPR, une maladie qui attaque non seulement les reins, mais également le foie, le pancréas et la vésicule biliaire, reste relativement peu connue et surtout sans remède.
«Il y a beaucoup moins de chercheurs qui étudient cette maladie moins connue. Avec le temps, on forme plus d’étudiants qui deviennent chercheurs pour étudier cette maladie, mais même au niveau des néphrologues, on ne réalise pas l’impact autant qu’on devrait. Au Canada, on est si peu nombreux que je suis sûre qu’en proportion, on est mal desservis», indique Marie Trudel, directrice génétique moléculaire et développement à l’Institut de recherches cliniques de Montréal.
La MPR peut se présenter en deux formes : la maladie polykystique autosomique dominante (MPAD) et la maladie polykystique autosomique récessive (MPAR), une forme plus rare qui frappe les bébés et les jeunes enfants.
«Non seulement on peut avoir des infections, mais des kystes peuvent éclater. En 2009, j’ai reçu une procédure d’ablation de sept kystes sur mon foie, chacun ayant la grosseur d’un kiwi. Mon foie agrandi appuyait sur mon estomac et les lobes de mes poumons. Je ne pouvais pas manger ni boire et j’avais de la difficulté à respirer», mentionne la coordonnatrice du chapitre montréalais de la Fondation canadienne de la MPR, Luisa Miniaci-Di Leo, une résidente de Dollard-des-Ormeaux elle-même atteinte de la maladie.
Épreuve
Mme Miniaci-Di Leo a vécu un choc énorme lorsqu’elle a été diagnostiquée à l’âge de 33 ans devant non seulement digérer ce que cette nouvelle signifiait pour elle, mais aussi pour l’ensemble de sa famille.
«Après avoir pleuré pendant deux heures dans l’auto, je suis rentrée chez moi. Je me suis demandé comment j’avais pu passer cette maladie à mes enfants. Chacun d’entre eux avait 50 % de chances d’être atteint. Alors que mon deuxième enfant a la maladie, mon premier essaie le plus possible de se garder en santé parce qu’il nous a offert un de ses reins. Mon père a aussi été diagnostiqué ainsi que tout son côté de la famille. J’ai une cousine qui a le ventre comme si elle était enceinte», raconte-t-elle.
Traiter sans guérir
Bien qu’aucun remède ne soit connu, il est possible de pallier aux symptômes depuis février de l’an dernier, à l’aide d’un médicament, le JINARC (tolvaptan), qui a été approuvé par Santé Canada pour les patients atteints de la forme dominante de la maladie.
Le JINARC, qui alentit la progression de l’hypertrophie des reins, a été approuvé pour la première fois dans le monde au Japon en 2014.
Les autres formes de traitement des symptômes sont la dialyse et la transplantation. La Fondation canadienne de la MPR estime que 5 % des patients en dialyse ou bénéficiaires de transplantation seraient atteints de MPR.
Kystes
Le terme «polykystique» veut dire «plusieurs kystes». De nature génétique et héréditaire, la MPR provoque la formation de nombreux kystes dans les reins.
Les reins attaqués présentent une forme plus grosse que la normale, pouvant atteindre la taille d’un ballon de football et peser jusqu’à 30 livres chacun. Ils contiennent des kystes remplis de liquide qui leur donne un aspect boursouflé.
Plusieurs problèmes de santé sont associables avec cette condition, notamment l’hypertension, des infections urinaires et rénales, des calculs rénaux et l’insuffisance rénale.