Neuf ans avant d’obtenir un diagnostic de fibrose kystique

Une nouvelle étude du Centre universitaire de santé McGill (CUSM) plaide en faveur de l’instauration du dépistage néonatal de la fibrose kystique au Québec, seule province au Canada à ne pas l’offrir systématiquement.

Liam Sparey, 14 ans, a reçu un diagnostic de fibrose kystique à neuf ans. C’est très tard, puisque l’âge médian de diagnostic de cette maladie pulmonaire et digestive mortelle est de six mois, selon l’Institut national de santé publique. Il l’a appris en se rendant à l’urgence parce qu’il avait beaucoup de sang dans les selles.

Depuis sa naissance, pourtant, sa mère essayait de savoir pourquoi son fils avait des sérieux de maux de ventres, des selles anormales, des problèmes de respiration, une faim insatiable et un soulèvement des ongles. «Visiblement, sa pédiatre n’était pas au courant des symptômes de la fibrose kystique», a souligné Roberta Ralston.

En l’absence d’un dépistage néonatal, la plupart des enfants sont condamnés à souffrir de  graves symptômes avant d’obtenir un diagnostic, selon le Dr Larry Lands, directeur de la clinique de fibrose kystique à l’Hôpital de Montréal pour enfants du CUSM. Un simple test sanguin, qui est disponible à grande échelle dans les autres provinces, permet pourtant de dépister cette maladie à la naissance.

La récente étude du CUSM, publiée dans le Journal of Cystic Fibrosis, indique que les enfants qui ont eu un diagnostic néonatal, en Ontario et en Alberta, ont une meilleure croissance, sont moins souvent hospitalisés et subissent moins d’infections bactériennes que ceux qui l’ont obtenu plus tard, au Québec.

«Les enfants traînent les retards de croissance et la dégradation de leur santé qu’ils ont accumulés avant leur diagnostic, a expliqué le Dr Lands. S’il avait commencé les traitements plus tôt, l’état pulmonaire de Liam aurait été meilleur, son foie aurait fonctionné mieux et il aurait eu besoin de prendre moins d’antibiotiques.»

En 2012, l’Institut national de santé publique indiquait dans un rapport qu’«une estimation de la charge de travail et des coûts liés aux procédures diagnostiques» devait être effectuée avant de statuer sur la pertinence de ce dépistage néonatal.

Fibrose kystique Québec tient jeudi un colloque sur les progrès de la recherche sur cette maladie, lors duquel l’organisme demandera au gouvernement de mettre en place un tel programme de dépistage.

Environ 1300 personnes sont atteintes de fibrose kystique au Québec, selon Fibrose kystique Québec.