Combattre les cancers rares

Dix-sept ans. C’est le temps que les médecins ont pris pour diagnostiquer un syndrome de Cowden, une maladie très rare, à Amélie Taillon, qui témoignera lundi à Montréal dans le cadre du symposium «Les cancers rares: assembler les pièces du casse-tête».

À partir de l’adolescence, les problèmes de santé s’accumulent pour Mme Taillon: malformations veineuses, mélanomes, tumeurs et lésions pré-cancéreuses, problèmes de glande thyroïde, douleurs dans les seins.

«Je voyais des spécialistes différents pour chaque symptôme. Ça a pris 17 ans avant qu’un médecin me dise que tout ça n’avait pas de bon sens à mon âge, et qu’il fasse des liens», a confié à Métro la jeune femme de 30 ans.

Le verdict tombe. Elle est affectée par une prédisposition héréditaire au cancer, qui se développe à plusieurs endroits de son corps. Il s’agit d’une maladie dite orpheline et sous-diagnostiquée, si bien qu’elle ne connaît qu’un autre cas au Canada, en Alberta. Elle fait toutefois partie d’un groupe Facebook qui regroupe une cinquantaine de patients atteints par ce syndrome à travers le monde.

Mme Taillon croit que les médecins doivent améliorer leur attitude face aux situations et aux symptômes peu communs. «Ils devraient chercher au-delà de ce qu’ils connaissent, estime-t-elle. Ça se peut qu’un patient ait quelque chose de rare qu’ils n’ont jamais vu!» Elle a aussi l’impression que plusieurs d’entre eux ont banalisé sa maladie.

Pourtant, les impacts sur la vie de Mme Taillon sont bien réels. «J’ai dû avoir une mastectomie des deux seins à 23 ans, parce que j’avais des centaines de tumeurs précancéreuses dans les canaux lactaires, a-t-elle souligné. Je prends des médicaments pour des douleurs chroniques suite à plusieurs problèmes de reconstruction mammaire.»

Jusqu’à présent, ses problèmes ont été maîtrisés par des chirurgies préventives, comme l’ablation de la thyroïde. Elle s’apprête à se faire retirer l’utérus, étant donné qu’elle a 85% de chances d’y avoir un cancer. Elle doit surveiller des tumeurs bénignes au cerveau et à l’œsophage.

Selon le Regroupement québécois des maladies orphelines, une personne sur 20 au Québec, soit 500 000 personnes, serait atteinte d’une maladie rare, définie comme étant une maladie qui touche moins d’une personne sur 2000. Il en existerait plus de 7000 différents.

«Les maladies rares ont moins de chance d’être reconnues par les professionnels de la santé, c’est une difficulté inhérente à ces dernières», a soulevé le Dr Lambert Busque, hématologue à l’Hôpital Maisonneuve-Rosemont.

Selon le Dr Busque, il y aurait toutefois moyen d’améliorer la prise en charge des patients atteints de cancers rares en favorisant le partage de connaissances et en amenant les patients, les experts, les médecins, l’industrie pharmaceutique et le gouvernement à collaborer.

Le médecin cite en exemple un registre de patients créé par le Groupe québécois de recherche en leucémie myéloïde chronique (LMC), un cancer rare qui touche environ 1000 patients dans la province, ayant notamment pour objectif de guider les médecins dans le traitement de la LMC.

Le Dr Busque croit que de tels registres pourraient être créés pour plusieurs autres maladies rares. «Pour des maladies à très faible prévalence, il faudrait une initiative supranationale», a-t-il commenté.