Un centre de recherche sur les maladies génétiques rares

Un Centre des maladies génétiques rares sera créé au CHU Sainte-Justine pour développer des outils diagnostics et des traitements pour certaines des 7000 maladies génétiques rares connues.

C’est 50 000 enfants qui seraient atteints d’une de ces maladies au Québec, soit une personne sur 15. C’est un bassin particulièrement important. «Il y a eu, au cours du développement du Québec, des régions colonisées par un petit nombre de pionniers. Ce phénomène, qu’on appelle l’effet fondateur, augmente les risques, plusieurs générations plus tard, d’avoir deux parents porteurs des mêmes gènes et d’avoir un enfant avec une maladie génétique», a expliqué le Dr Jacques L. Michaud, généticien et directeur du nouveau centre.

Pour le moment, le centre va concentrer ses activités sur les maladies mitochondriales, l’un des groupes les plus fréquents de maladies génétiques rares, qui inclut environ 1000 maladies différentes. «On est bien positionné pour avoir un impact étant donné nos expertises dans ce domaine», a aussi justifié le Dr Michaud.

Rio Tinto Alcan a fait un don de 3M$ pour la mise sur pied de ce centre.

«C’est une très belle initiative, a commenté Gail Ouellette, directrice du Regroupement québécois pour les maladies orphelines. Par contre, 3 M$, c’est bien peu dans le contexte où les traitements pour les maladies rares coûtent généralement plusieurs millions à développer.» Le RQMO réclame l’adoption d’une stratégie québécoise pour les maladies rares et un budget qui lui serait associé.