Des «zèbres» réclament une stratégie sur les maladies orphelines

Des patients ont descendu dans le métro de Montréal lundi matin pour demander au gouvernement une stratégie sur les maladies orphelines. Une vingtaine de patients et de proches aidants ont ainsi manifesté déguisés en zèbres pour sensibiliser la population aux difficultés auxquelles ils font face.

Pourquoi un tel déguisement? «En médecine, les professeurs disent à leurs élèves que lorsqu’ils entendent des bruits de sabots [les symptômes], de penser au cheval [les maladies communes] plutôt qu’au zèbre [les maladies rares]. Cela a pour conséquences de limiter les chances de diagnostiquer nos maladies. Nous, on dit, pensez aussi aux zèbres», explique Gail Ouellette, PDG du Regroupement québécois des maladies orphelines (RQMO).

Une maladie rare est une maladie qui touche une personne sur 2000. On en compterait près de 7000 dans le monde. Les maladies orphelines font partie des maladies rares, mais cumulent aussi notamment le fait de ne pas disposer de traitement ou même de nom.

C’est le cas d’Arnaud, 3 ans, qui, à cause d’un dysfonctionnement du gène CTNNB1, souffre d’une faiblesse musculaire l’empêchant d’utiliser ses membres. La maladie n’a même pas d’appellation, elle porte juste le nom du gène défectueux: CTNNB1. «Ça a pris un an et demi pour que mon fils soit diagnostiqué. Et encore, c’est parce que mon fils a été pris dans une étude de séquençage de l’ADN qui a facilité le diagnostic. Si je n’avais pas défoncé des portes, on serait encore dans le brouillard», raconte sa mère, Valérie.

Faute de nom pour leur maladie, les patients atteints d’une maladie orpheline, de rentrent pas dans les cases administratives donnant droit à des traitements ou des services, déplore la RQMO. «Ce n’est qu’après le diagnostic, qu’on a pu avoir accès à de l’aide financière pour obtenir un fauteuil et obtenir le remboursement des frais d’orthophonie et d’ergothérapie», explique la mère d’Arnaud.

Et c’est sans parler des délais de prise en charge, des problèmes de coordination des soins que cela occasionne et des manques au niveau de la recherche que cette situation occasionne. «Le Canada est le seul des pays industrialisés qui ne dispose pas de stratégie officiel sur les maladies orphelines et le Québec est une des pires provinces pour le dépistage métabolique à la naissance de 21 maladies rares», illustre Mme Ouellet.

De son côté, Julie White l’attachée de presse du ministre de la Santé, Gaétan Barrette, précise que de nouvelles maladies on été ajoutées au Programme de dépistage néonatal qui dépiste actuellement 15 maladies et que de nouveaux produits ont été ajoutés à la couverture du Programme alimentaire québécois pour le traitement de maladies métaboliques héréditaires. «Nous travaillons depuis plusieurs années afin d’améliorer le dépistage, la prise en charge et les traitement des personnes atteintes», a-t-elle ajouté par courriel.

L’association sera présente mardi au Complexe Desjardins. où se tiendra le Salon des maladies orphelines.