Vivre avec la polykystose rénale au traitement incertain

Atteinte de la polykystose rénale qui l’empêche de vivre pleinement sa vie depuis près de 30 ans, Luisa Miniaci, une résidente de Dollard-des-Ormeaux, a créé le chapitre montréalais de la Fondation canadienne de cette maladie héréditaire peu de temps après le décès de son père.

«Je voulais contribuer à faire connaître davantage cette maladie parce que des milliers de personnes en sont atteintes au Québec et plusieurs d’entre eux ne le savent même pas, car les symptômes apparaissent souvent que vers l’âge de 40 ou 50 ans», raconte la dame âgée de 58 ans rencontrée chez elle par TC Media.

Ceux qui héritent de la polykystose rénale (PKR) développent des kystes remplis de liquide dans les deux reins. Au fil du temps, ces kystes grossissent et se multiplient, ce qui augmente considérablement la taille du rein qui est normalement à peu près celle d’un poing humain. Dans le cas d’une PKR, les reins peuvent atteindre jusqu’à quatre fois la taille initiale, soit la grosseur d’un ballon de football et peser environ 15 livres chacun.

«La forme la plus fréquente de la maladie commence tôt dans la vie, on peut même la déceler sur un fœtus, mais comme les kystes grossissent progressivement c’est seulement plus tard que les personnes atteintes ont des symptômes», mentionne Alain Bonnardeaux, néphrologue à l’hôpital Maisonneuve-Rosemont.

Selon le Dr Bonnardeaux, une échographie de l’abdomen permet de déceler la polykystose rénale, mais plusieurs personnes dont la maladie est présente dans leur famille retardent volontairement le diagnostic tant et aussi longtemps qu’ils n’ont pas d’inconfort. «Ils savent qu’après coup ils ne seront plus assurables», indique-t-il.

Douleur au quotidien
Pour Luisa, cette maladie a un impact significatif sur sa qualité de vie en l’empêchant notamment de travailler. Au quotidien, comme ses reins fonctionnent à moins que la moitié de leur capacité (42%), elle doit par exemple vivre avec une douleur constante dans le dos et les flancs en plus de devoir composer avec des infections urinaires fréquentes. En 2007, elle a même dû subir une chirurgie pour retirer les kystes sur ses reins, car ils prenaient tellement de place qu’ils compressaient ses autres organes, dont ses poumons et bloquaient ses voies respiratoires.

Premier remède
À part les antidouleurs et la prise d’une hormone pour l’aider à dormir, Luisa ne prend rien d’autre pour réduire les effets négatifs. En fait, les médicaments pour traiter cette maladie se font rares. Il y a toutefois une lueur d’espoir avec le Tolvaptan, un premier remède récemment approuvé par Santé Canada qui peut permettre de réduire le développement de la formation de kystes et d’améliorer le contrôle des symptômes.

Mais pour Luisa, ce traitement est incertain, car il pourrait à la fois aider ses reins et nuire à son foie, un autre de ses organes qui a aussi développé des kystes. Le fait que ses reins sont atteints à 88% limite aussi les chances de retarder la progression. «Ça me donne tout de même un espoir surtout pour prolonger la vie de mon fils et les générations à venir.»

Soixante pour cent des patients atteints de cette maladie développent une insuffisance rénale. Ce n’est pas le cas de Mme Miniaci. Elle n’a donc pas besoin de la dialyse, ni d’une transplantation rénale pour le moment. Selon le Dr Bonnardeaux, comme ces traitements augmentent les risques de maladies cardiovasculaires, ce sont souvent ces effets secondaires qui amènent les patients vers la mort.

Tous les espoirs de Luisa se tournent vers la Fondation canadienne de la polykystose rénale qui existe depuis 1994, dont l’entièreté des fonds amassés sert à la recherche sur cette maladie. Plus de 66 000 Canadiens combattent chaque jour la PKR.

Marche pour la Fondation canadienne de la polykystose rénale, le samedi 12 septembre, au Centre civique de Dollard-des-Ormeaux. Info: www.endpkd.ca