Syndrome de Morquio: privés d’un médicament qui leur permettrait de marcher à nouveau

Simon et Francis Laforest ont un grand rêve: retrouver l’usage de leurs jambes. Un objectif atteignable, puisqu’un médicament existe pour alléger la souffrance de ces deux frères aux prises avec le syndrome de Morquio, une maladie dégénérative génétique très rare. Toutefois, la Régie de l’assurance-maladie ne rembourse pas ce traitement dispendieux.

Simon et Francis, 24 et 21 ans, travaillent à l’organisme Amalgame de Verdun. L’un est passionné de danse et de hockey, l’autre s’échine à terminer ses études secondaires. Leur joie de vivre et leur détermination sont contagieuses, et ce, malgré la maladie qui les cloue depuis quelques années à leur fauteuil roulant.

«Si on avait accès aux traitements de Vinizim, nos muscles pourraient mieux se développer, explique Simon. Nos maux de cœurs et de dos, notre capacité à respirer ainsi que notre surdité seraient grandement améliorés. En plus, je pourrais sûrement danser à nouveau.»

Le médicament, toutefois, coûte plus de 200 000$ par année, par patient. Même l’assurance familiale refuse de rembourser les frais.

Valeur non reconnue
La valeur thérapeutique du Vinizim n’est pas reconnue, selon l’Institut national d’excellence en santé et en services sociaux (INESSS), qui recommande au gouvernement de ne pas le rembourser.

Le médicament «augmente de 22,5 m la distance que les patients peuvent parcourir en marchant pendant 6 minutes, ce qui a été jugé très modeste», selon l’avis de refus. De plus, on ignore les effets à long terme et les améliorations notées sur certains patients présenteraient beaucoup d’incertitudes.

Un verdict qui choque les deux frères puisqu’il y a des bienfaits. «Pour nous, c’est déjà beaucoup», soutient Francis.

Le syndrome de Morquio est une maladie qui ne touche que 40 personnes au Québec. Pour se manifester, il faut que les deux parents soient porteurs du gène.

Les symptômes peuvent comprendre une croissance anormale des os, des complications cardiaques et respiratoires, de la surdité et des problèmes oculaires. Les personnes atteintes ne dépassent généralement pas la taille d’un enfant de dix ans.

Au cours des 15 dernières années, les deux frères ont subi près de 25 interventions pour corriger leur ossature et leur vision, ainsi que pour améliorer la santé de leur cœur.

Francis a par ailleurs perdu complètement l’usage de ses jambes parce qu’il est resté alité durant toute son hospitalisation de 30 jours à la suite d’une trachéotomie.

«Comme la maladie est très rare, il faut constamment éduquer les médecins et les infirmières qui ne la connaissent pas. Nous ne devons jamais arrêter de bouger, car les effets de l’inaction sont instantanés», se désole-t-il.

Malgré leur situation, Francis et Simon voient la vie du bon côté. «Pas d’excuses, pas de limites, affirme Simon. On vit au jour le jour, car on ne sait jamais quand tout s’arrêtera.» Ce dernier est d’ailleurs l’un des plus vieux atteints du syndrome au Québec. «De petits miracles », souffle Renée Caron, directrice générale d’Amalgame.

Les deux frères comptent poursuite leurs efforts pour que les enfants atteints du syndrome de Morquio puissent bénéficier du traitement, aient une meilleure qualité de vie et évitent une série d’hospitalisations.

Une pétition circule actuellement afin de convaincre la RAMQ de rembourser le Vinizim. Jusqu’à maintenant, 2340 personnes ont inscrit leur nom.