Un nouveau traitement pour une maladie rare qui touche surtout les Québécois

MONTRÉAL — Les enfants atteints de la cystinose néphropathique, une rare maladie génétique infantile dont l’incidence est plus élevée chez les Québécois, pourraient voir leur vie changer grâce à un nouveau traitement mis au point au Centre universitaire de santé McGill (CUSM).

L’incidence de la cystinose néphropathique est 10 fois plus élevée chez les Québécois que partout ailleurs au monde. Elle se caractérise par des «mutations insensées», une sorte d’erreur dans le code génétique de la personne atteinte. Cette mutation aurait été transportée au Québec par une famille irlandaise il y a environ 200 ans.

Le nouveau traitement mis au point par le docteur Paul Goodyer, du CUSM, pourrait changer la vie des personnes atteintes de cette maladie génétique dégénérative, comme le petit Nolan, âgé de 9 ans.

Les traitements habituels de la cystinose néphropathique représentent un lourd fardeau pour le garçon et une charge de travail presque à temps plein pour ses parents, explique sa mère, Sophie Laferrière, en entrevue avec La Presse canadienne. Son conjoint et elle n’ont pas réussi à avoir une nuit de sommeil complète depuis plusieurs années.

«À partir de l’âge de 5 mois, Nolan ne grandissait plus, il ne marchait pas et n’essayait pas de se déplacer. Vers l’âge de 6 mois, il mangeait très peu et vomissait sans cesse», affirme Mme Laferrière.

C’est vers l’âge de 7 mois que les médecins de l’Hôpital de Montréal pour enfants ont diagnostiqué la cystinose et depuis, Nolan doit se soumettre à une médication très rigoureuse.

«Lorsqu’on a commencé la médication, Nolan a cessé complètement de manger. Alors il a fallu le gaver tous les jours avec une sonde d’alimentation naso-gastrique.»

Les parents de Nolan l’ont gavé de l’âge de 8 mois jusqu’à 4 ans.

Aujourd’hui, le garçon peut se nourrir presque normalement, mais ses parents et le personnel de son école doivent lui injecter, avec une seringue, 150 doses de médicaments et d’électrolytes par semaine.

«Ses reins évacuent systématiquement les vitamines qu’il ingère, alors on doit lui injecter des électrolytes pour éviter les carences, en plus des injections du médicament pour ralentir la maladie», explique Mme Laferrière.

De l’espoir pour l’avenir
Nolan attend présentement de subir une opération pour des pierres au rein. Malgré tous les défis quotidiens que lui impose sa maladie, il réussit à avoir une certaine qualité de vie, selon sa mère. Il vient d’entreprendre sa troisième année dans une école primaire de Repentigny.

L’espérance de vie des enfants atteints de cette maladie dépasse rarement 30 ans, mais cela pourrait changer grâce au nouveau traitement conçu par le docteur Goodyer.

Nolan doit participer aux essais cliniques au cours des prochains mois, et le médecin croit que la vie du garçon pourrait grandement s’améliorer.

«Mon espoir est qu’il puisse vivre aussi longtemps que vous et moi», a confié le docteur Goodyer au bout du fil. Il croit que le traitement qu’il a mis au point «a le potentiel de guérir la maladie».

La mère de Nolan garde espoir elle aussi.

«Depuis le début de la maladie, mon conjoint et moi n’avons pas eu de répit, c’est un travail à temps plein. C’est lourd au niveau de la prise de rendez-vous, de la médication, de la pharmacie, de la paperasse, des plans d’intervention avec l’école… On est vraiment très contents de l’avancement de la recherche et d’apprendre qu’il y a un nouveau traitement.»

Génome Québec a contribué à la mise au point de ce nouveau traitement par l’entremise d’un financement de 2M$.

Note aux lecteurs: Ceci est une version corrigée. La version précédente affirmait que Génome Québec avait contribué à la mise au point du traitement par l’entremise d’une subvention, alors qu’il s’agit plutôt d’un financement.