Un même gène à l'origine de l'épilepsie et de l'autisme

Des chercheurs du Centre hospitalier de l’Université de Montréal ont identifié pour la première fois un gène qui prédispose à la fois à l’épilepsie et à l’autisme.

L’équipe dirigée par le neurologue Patrick Cossette a découvert que tous les membres d’une famille canadienne-française possédait dans leur bagage génétique une mutation du gène de la synapsine, autant ceux qui souffraient d’épilepsie que ceux atteints d’autisme. Cela a permis d’identifier d’autres mutations de ce même gène chez 1 % et 3,5 % des personnes atteintes d’autisme et d’épilepsie.

«Ces résultats démontrent pour la première fois le rôle du gène de la synapsine dans l’autisme, en plus de l’épilepsie, et renforcent l’hypothèse qu’un dérèglement de la fonction des synapses par cette mutation est la cause des deux maladies, a souligné le Dr Cossette. Aucune étude génétique chez l’humain n’avait jusqu’à date démontré ceci».

Les différentes formes d’autisme sont souvent d’origine génétique et près d’un tiers des personnes atteintes souffrent également d’épilepsie.