Découverte importante pour les enfants aveugles
blaisannabelle - Métro
L’Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill (IR-CUSM) affirme avoir élucidé un des mystères entourant la cécité chez les enfants.
L’IR-CUSM ainsi que des partenaires internationaux ont identifié un des gènes responsables de l’amaurose congénitale de Leber pour lequel il n’existe aucun traitement. Les nouveau-nés atteints de cette maladie rare et héréditaire sont aveugles ou le deviennent progressivement dans les mois qui suivent la naissance.
«Il s’agit probablement de l’une des découvertes les plus importantes dans les domaines de la neuroscience et de la cécité depuis les 15 dernières années», a déclaré dans un communiqué l’auteur principal de l’étude publié dimanche dans le journal Nature Genetics, le Dr Robert Koenekoop. Ce dernier est directeur du Laboratoire de génétique oculaire de l’Hôpital de Montréal pour enfants au CUSM et professeur en génétique humaine et ophtalmologie à la Faculté de médecine de l’Université McGill.
Il reste toutefois encore quelques gènes à identifier pour comprendre pleinement cette maladie. Lorsque cela sera fait, des scientifiques seront plus à même de concevoir des traitements efficaces.
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